Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer sogenannten „Seltenen Krankheit“. Die gesellschaftliche Aufmerksamkeit für diese gefährlichen Leiden ist gering. Der bayernweite Tag der Seltenen Erkrankungen sollte dies ändern.
„Den Seltenen eine Stimme geben“
„Den ,Seltenen‘ eine Stimme geben“ lautete das Motto des 4. bayernweiten Tages der Seltenen Erkrankungen, der dieses Jahr zum ersten Mal in Würzburg stattfand. Mediziner, Pharmavertreter und Betroffene waren im Universitätsklinikum Würzburg zusammengekommen, um Wissen auszutauschen, sich zu vernetzen und Aufmerksamkeit zu schaffen, für ein Thema, das ihrer Meinung nach immer noch viel zu wenig Aufmerksamkeit in der Gesellschaft bekommt.
Als „Seltene Krankheiten“ werden lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen bezeichnet, die einer speziellen Behandlung bedürfen und von der nicht mehr als 5 von 10000 Menschen betroffen sind. Aufgrund der geringen Verbreitung dieser Krankheiten ist das gesellschaftliche Bewusstsein verhältnismäßig gering. „Vernetzung ist wichtig“, sagt deswegen Prof. Dr. Helge Hebestreit, Gründer und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Nordbayern (ZESE).
Menschen mit Seltenen Erkrankungen fänden häufig nicht die richtigen Ärzte, außerdem sei interdisziplinäre Zusammenarbeit wichtig für eine effektive Behandlung. Aus diesem Grund wurde 2014 das ZESE am Universitätsklinikum Würzburg gegründet, das neben Krankenversorgung, Forschung und Lehre auch für die enge Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen zuständig ist.
Der Einzige mit diesem Schicksal?
„Ohne das ZESE fühlte ich mich früher doppelt isoliert“, weiß Gerald Brandt, selbst betroffen von einer Seltenen Krankheit, zu berichten. Der 47-Jährige leidet unter Hypophosphatasie, eine vererbliche Störung des Knochenstoffwechsels, die dazu führt, dass seine Knochen schon bei der kleinsten Erschütterung brechen. „Früher gab es kein Internet, man hatte das Gefühl, der Einzige mit diesem Schicksal zu sein“. Weil es weder eine medizinische Anlaufstelle, noch sonstige qualifizierte Ansprechpartner für sein Leiden gab, gründete Brandt 2007 den Würzburger Arbeitskreis Seltene Erkrankungen, der zur Vernetzung dienen sollte.
Dass dies wichtig ist, bestätigt auch Prof. Dr. Johann Liese von der Universitäts-Kinderklinik Würzburg. Der Immunologe moderierte eine der Gesprächsrunden der Tagung, in der es um angeborene Immundefekte ging. Im Rahmen seiner Doktorarbeit habe er sich mit einer seltenen Erkrankung auseinandergesetzt, von der Deutschlandweit lediglich 29 Betroffene verzeichnet waren. Diese hätten keine zentrale Anlaufstelle gehabt und wären mit ihrem Leiden isoliert gewesen. Nur durch seine Forschungen hätten die Betroffenen voneinander erfahren. Inzwischen sei daraus die Patientenorganisation für angeborene Immundefekte dsai e.V. entstanden, die sich für Aufklärung und frühzeitige Diagnose einsetzt.
Appell an die Politik
„Es ist wichtig, auch in der Politik ein Bewusstsein für Seltene Krankheiten zu schaffen“, ergänzt Brandt. Nur so sei eine Stärkung der Universitätskliniken bei der Entwicklung von Therapien möglich. Für die Zukunft wünsche er sich weiterhin eine gute Einbindung der Selbsthilfegruppen in die Forschung. Zwar sei in den letzten zehn Jahren viel erreicht worden, dies sei jedoch nicht genug: „Wäre Hypophosphatasie eine Volkskrankheit, wäre sie schon seit Langem heilbar“.